慈善机构推出新的遗传性癌症风险检测工具来对抗卵巢癌

2018-06-14| 发布者: Jamie | 查看: 109


大约有15%的卵巢癌病例与BRCA1、BRCA2和Lynch综合征等基因突变有关,这些基因突变增加了个体罹患卵巢癌和其他癌症的可能性。这相当于英国每年有超过1000名女性的生命可能得到挽救。


慈善机构——卵巢癌行动(Ovarian Cancer Action)——已经开发出一种遗传性癌症风险工具(Hereditary Risk Tool),以帮助人们检测癌症风险。该慈善机构认为,每个人都有权利了解自己的家族史是否会使他们面临卵巢癌和其他癌症的风险,以及可以采取的降低风险的措施。


该工具会提出一系列与个人家族癌症病史相关的问题,并将答案与国家测试资格指南进行比较。然后,如果有必要的话,它会清楚地解释个人应该选择在NHS(英国国民保健服务)上进行下一步的检测,并提醒每个用户,无论他们的基因状况如何,症状意识是非常重要的。


就在几周前,英国首相特雷莎.梅(Theresa May)发表了雄心勃勃的声明,呼吁NHS、人工智能部门和卫生慈善机构共同努力,到2033年每年预防2.2万人死亡,因此这种新遗传性癌症风险工具的开发可谓非常及时。首相将重大挑战集中在四个常见的晚期癌症上,其中就包括卵巢癌。


基因突变可以通过男性或女性遗传给后代。一般有1/400到1/800的人群比例会发生BRCA基因突变。在那些有犹太血统的人群中,这一比例增长到了1/40。


来自伦敦的28岁小学老师劳拉.摩西(Laura Moses)发现自己携带了BRCA1基因突变后,她能够通过几代家族基因史追溯到这一基因。仅仅一年后,她就被诊断出了卵巢癌。现在她把自己的经历分享在博客上——findingcyril.com。


Laura在她的博客中写到:


”BRCA基因来自我曾祖父的家族。他有5个姐妹;其中2人死于乳腺癌,3人死于卵巢癌。‘我现在几乎成了那些在我家族中比我先出生的女性的代言人,她们不知道自己携带的基因突变会使她们面临患上癌症的风险。’Laura说。‘我从没有质疑过我的决定是否得到测验。这意味着我可以得到定期的检查。在26岁时很难发现这种突变,但它可以让我对自己的身体状况做出选择。我们必须记住,知识就是力量。’“


卵巢癌行动的遗传性癌症专家兼遗传性癌症风险工具的共同创始人Joanne Stanford说:


”每当有基因突变的人被诊断为卵巢癌时,就意味着癌症预防的失败。我们希望与基因咨询师一起,确保每个人能够就监控、预防性手术及其考虑事项(比如计划生育)做出明智的决定。基因检测是我们对抗这种疾病最强大的武器之一。想要了解你患遗传性癌症的风险,可以访问ovarian.org.uk/risktool。你所需要的只是几分钟以及提供一些关于你家族癌症历史的信息;它可以改变你的生活。“


英国帝国理工学院(Imperial College)医学肿瘤学高级临床讲师(Senior Clinical Lecturer in Medical Oncology)乔纳森.克雷尔博士(Dr Jonathan Krell)说:


”改进我们为患者进行选择的癌症筛查和预防项目的方式,识别出那些罹患癌症风险较高的人,对于提高生存率至关重要。这一工具将有助于提高人们对基因异常的认识,人们可能生来就患有这种异常,从而增加罹患癌症的风险,这一工具可以鼓励更多的人考虑进行基因检测。我们对一个人患癌症的风险了解的越多,我们就能越早发现癌症,或者通过使用药物或手术预防癌症的发生。把针对这类女性的预防措施进行最佳化,对于降低癌症死亡率来说至关重要,我相信此类风险检测工具将对公共健康产生重大影响。“

 


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